Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Ceren Yılmaz, Down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu vurguladı. Yılmaz, bu bireylerin erken eğitim ve doğru destekle topluma kazandırılabileceğini ifade etti.
Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesinde görevli Uzman Dr. Ceren Yılmaz, Down sendromu hakkında toplumda yaygın olan yanlış bilgilere dikkat çekti. Down sendromunun temelinde kromozom sayısındaki fazlalığın bulunduğunu belirten Yılmaz, insan hücrelerinde normalde 46 kromozom olduğunu, Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomdan bir fazla kopya bulunduğunu ifade etti. Bu durum tıpta Trizomi 21 olarak adlandırılırken, vakaların yaklaşık yüzde 95’inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru ayrılmamasından kaynaklandığı belirtildi. Ailelerin bu durumla ilgili kendilerini suçlamaması gerektiğini vurgulayan Yılmaz, hamilelikte yapılan bir davranışın Down sendromuna neden olduğu düşüncesinin doğru olmadığını söyledi.
Eğitimle yeni beceriler kazanabilirler
Down sendromlu bireylerin öğrenme yetenekleri hakkında yaygın olan olumsuz düşüncelerin bilimsel olarak geçersiz olduğunu belirten Yılmaz, uygun eğitim ve destekle bu kişilerin yeni beceriler kazanabileceğini ifade etti. Yılmaz, bu çocukların okula gidebileceğini, spor ve sanatla ilgilenebileceğini belirterek, toplumun üretken bireyleri olabileceklerini dile getirdi. Down sendromunun gebelik sürecinde ve doğumdan sonra çeşitli testlerle tespit edilebileceğini aktaran Yılmaz, hamilelikte yapılan kombine testler, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT gibi yöntemlerin bebeğin risk durumunu gösterebildiğini belirtti. Riskin yüksek çıkması durumunda kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi ileri testlerin yapılması gerektiğini, doğum sonrası şüphe durumunda ise karyotip analizi ile kesin tanı konulabildiğini kaydetti.
Fiziksel ve zihinsel gelişim yavaş ilerleyebiliyor
Down sendromlu çocukların bazı gelişim alanlarında akranlarına göre daha yavaş ilerleyebileceğini belirten Yılmaz, özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar görülebileceğini ifade etti. Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanılabileceğini aktaran Yılmaz, konuşma gelişiminin de genellikle daha yavaş ilerlediğini söyledi. Erken müdahalenin gelişimdeki en kritik unsur olduğuna dikkat çeken Yılmaz, fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi desteklerin yaşamın ilk aylarında başlamasının çocukların gelişimini olumlu yönde etkilediğini ve daha bağımsız bir yaşam sürmelerini sağladığını vurguladı.
Düzenli sağlık kontrolleri hayati önem taşıyor
Down sendromlu bireylerde doğuştan kalp hastalıkları gibi bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğüne işaret eden Yılmaz, çocukların yaklaşık yüzde 40 ile 60’ının kalp hastalığı ile doğduğunu belirtti. Tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da sık görülebileceğini söyleyen Yılmaz, kalp değerlendirmesi, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin belirli aralıklarla yapılması gerektiğini ifade etti. Çocukların gelişiminde ailenin rolünün büyük olduğunu hatırlatan Yılmaz, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artıracağını dile getirdi. Evde basit yönergeler, görsel materyaller ve oyunlar yoluyla dil gelişiminin desteklenebileceğini kaydeden Yılmaz, çocukların günlük görevleri kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğini aktardı.
Toplumsal farkındalık artırılmalı
Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesinin artırılmasının sağlık hizmetlerinin yanı sıra toplumsal farkındalıktan geçtiğini vurgulayan Yılmaz, kaynaştırma eğitiminin önemine dikkat çekti. Çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almasının sosyal gelişimlerini ve topluma uyumlarını olumlu yönde etkileyeceğini söyleyen Yılmaz, uygun eğitim sağlandığında bu bireylerin çalışma hayatına katılabileceğini ifade etti. Toplumdaki önyargıların en büyük engel olduğunu belirten Yılmaz, “Toplum olarak onları bir hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmeliyiz. Hiçbir çocuk için ’bunu yapamaz’ dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında Down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir” dedi.
